Diagnosi prenatale e counseling genetico

La Diagnosi prenatale integrata prevede competenze ecografiche di morfologia ed ecocardiografia, fetale, adeguata esperienza di diagnosi prenatale invasiva (villocentesi ed amniocentesi), applicazione delle metodiche non invasive di screening delle patologie cromosomiche fetali (test integrato, ultrascreen), applicazione delle metodiche innovative per l’analisi del DNA fetale su sangue materno, counselling genetico pre e post diagnosi. Eventuale presa in carico dei casi patologici con invio ai Centri competenti a soddisfare le scelte della coppia.

Il Centro dispone di tutte le metodiche diagnostiche sopra descritte con strumentazione d’eccellenza.

Il servizio offre inoltre il PluriGenTest1 (identifica su un campione di sangue periferico se uno o entrambi i genitori sono portatori eterozigoti di quattro tra le malattie monogeniche più frequenti della popolazione generale europea: Fibrosi Cistica, Sindrome dell’X-Fragile, Atrofia Muscolare Spinale, Sordità Congenita non Sindromica), il PluriGenTest3 (offre su un campione di villi coriali o liquido amniotico, il cariotipo molecolare a-CGH, che identifica numerose anomalie associate a sindromi da microdelezione o duplicazione ma riduce al minimo l’evidenza di piccole variazioni di significato sconosciuto).

EQUIPE

  • Gianpaolo Grisolia – Diagnosi Prenatale invasiva e non invasiva
  • Francesco Di Giovanni – Diagnosi Prenatale invasiva e non invasiva
  • Ginevra Salsi – Diagnosi Prenatale non invasiva
  • Michela Rampon – Diagnosi Prenatale non invasiva
Diagnosi prenatale

LISTA DELLE PRESTAZIONI

Test genetici non invasivi, su sangue materno:

  • Harmony Test e Harmony test Plus
  • G-Test e G-test Whole genoma
  • neoBona test

Test genetici invasivi sia per gravidanze singole che multiple:

  • villocentesi
  • amniocentesi

Approfondimenti per i test genetici invasivi:

  • PluriGenTest1
  • PluriGenTest 3

Ecografie della gravidanza:

  • ecografia genetica in 3D/4D
  • ecografia con ultrascreen (per il calcolo del rischio di trisomia 21)
  • ecografia morfologica precoce in 3D/4D
  • ecografia morfologica di primo e secondo livello in 3D/4D
  • ecografia dell’accrescimento in 3D/4D

Inoltre:

  • esami periodici ematochimici della gravidanza e
    tampone vaginale anche con ricerca di Chlamydia e Mycoplasma
  • tracciati cardiotocografici
  • preparazione e riabilitazione al parto